HET ONDERZOEK
De ziekte van Parkinson is een veel voorkomende ziekte die de hersenen beschadigt. In het menselijk DNA (de erfelijke code) kunnen veranderingen (mutaties) optreden die de kans vergroten dat iemand de ziekte van Parkinson krijgt. Van alle bekende veranderingen is een verandering in het GBA1 gen de meest voorkomende risicofactor voor de ziekte van Parkinson. Door een verandering in dit gen worden bepaalde afvalstoffen in de hersenen niet goed afgebroken, wat mogelijk tot de ziekte van Parkinson leidt. Personen met deze verandering kunnen eerder symptomen van de ziekte van Parkinson laten zien en hun denkvermogen kan sneller achteruitgaan.
Op dit moment wordt een geneesmiddel ontwikkeld waarvan gedacht wordt dat het vooral goed zou kunnen werken in personen met de ziekte van Parkinson met een verandering in het GBA1 gen. Voor dit toekomstige medicijnonderzoek proberen we in dit onderzoek mensen met de ziekte van Parkinson te vinden met een verandering in het GBA1 gen.
Tijdens dit onderzoek krijgt u geen geneesmiddel toegediend, maar vragen wij u eenmalig speeksel af te staan. Wij sturen een speekselafnameset met instructies naar u toe per post. Omdat er geen middel wordt toegediend kunnen er geen bijwerkingen optreden. We verwachten dat het afnemen van speeksel geen ongemak zal geven. Ongeveer 3-6 maanden na de speekselafname zult u informatie krijgen over uw genetisch profiel en de ziekte van Parkinson. Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk: u heeft geen GBA1 mutatie, een laag risico GBA1 mutatie, een gemiddeld risico GBA1 mutatie of een onbekende GBA1 mutatie. Als er bij u een mutatie gevonden wordt, krijgt u genetische begeleiding aangeboden. Dit is om u te helpen de uitkomst te begrijpen en u te begeleiden bij het overzien van de gevolgen.
PLANNING
Het onderzoek:
Speekselafname thuis, uitslag van genetisch onderzoek zal na 3-6 maanden medegedeeld worden.
Bijzondere omstandigheden
Wij vragen u eenmalig speeksel af te staan en op te sturen naar het CHDR.
U mag minimaal een half uur voor afname van uw speeksel niet eten, drinken, roken of kauwgom kauwen. Verdere uitleg voor gebruik vindt u in de speekselkit.
Vergoeding
Voor het meedoen aan dit onderzoek ontvangt u geen vergoeding. Het CHDR doneert voor elke deelnemer €16,50 aan Stichting Parki en €16,50 aan de Parkinson Vereniging.
Algemene informatie
Indien u langs komt voor een medische keuring vragen wij of u een ID-kaart of paspoort mee wilt nemen. Met deze gegevens bekijken wij of u de afgelopen 3 maanden heeft meegedaan aan een medisch onderzoek. (zie: is geneesmiddelenonderzoek veilig?)
Aanmelden als vrijwilliger voor geneesmiddelenonderzoek bij het CHDR is altijd vrijblijvend.
HEEFT U NOG VRAGEN?
Bekijk dan de veelgestelde vragen of neem contact met ons op.
Bekijk dan de veelgestelde vragen of neem contact met ons op.
Uitgelichte onderzoeken
Uitgelichte onderzoeken
IN HET CENTRUM VAN GEZONDHEID & WELZIJN
