Een onderzoek naar veranderingen in het GBA1-gen bij de ziekte van Parkinson.

De ziekte van Parkinson is een veel voorkomende ziekte die de hersenen beschadigt. In het menselijk DNA (de erfelijke code) kunnen veranderingen (mutaties) optreden die de kans vergroten dat iemand de ziekte van Parkinson krijgt. Van alle bekende veranderingen is een verandering in het GBA1 gen de meest voorkomende risicofactor voor de ziekte van Parkinson. Door een verandering in dit gen worden bepaalde afvalstoffen in de hersenen niet goed afgebroken, wat mogelijk tot de ziekte van Parkinson leidt. Personen met deze verandering kunnen eerder symptomen van de ziekte van Parkinson laten zien en hun denkvermogen kan sneller achteruitgaan.

Op dit moment wordt een geneesmiddel ontwikkeld waarvan gedacht wordt dat het vooral goed zou kunnen werken in personen met de ziekte van Parkinson met een verandering in het GBA1 gen. Voor dit toekomstige medicijnonderzoek proberen we in dit onderzoek mensen met de ziekte van Parkinson te vinden met een verandering in het GBA1 gen.

Tijdens dit onderzoek krijgt u geen geneesmiddel toegediend, maar vragen wij u eenmalig speeksel af te staan. Wij sturen een speekselafnameset met instructies naar u toe per post. Omdat er geen middel wordt toegediend kunnen er geen bijwerkingen optreden. We verwachten dat het afnemen van speeksel geen ongemak zal geven. Ongeveer 3-6 maanden na de speekselafname zult u informatie krijgen over uw genetisch profiel en de ziekte van Parkinson. Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk: u heeft geen GBA1 mutatie, een laag risico GBA1 mutatie, een gemiddeld risico GBA1 mutatie of een onbekende GBA1 mutatie. Als er bij u een mutatie gevonden wordt, krijgt u genetische begeleiding aangeboden. Dit is om u te helpen de uitkomst te begrijpen en u te begeleiden bij het overzien van de gevolgen.