De ziekte van Parkinson en het GBA1 gen2024-03-28T11:05:10+00:00

De ziekte van Parkinson en het GBA1 gen

Bij het CHDR doen we momenteel onderzoek naar veranderingen (mutaties) in het GBA1 gen bij de ziekte van Parkinson. Het GBA1 gen speelt een rol bij de ziekte van Parkinson. Er is een nieuw geneesmiddel in ontwikkeling dat mogelijk de progressie van de ziekte van Parkinson kan vertragen. In het eerste deel van het onderzoek kijken we hoe vaak mutaties in het GBA1 gen voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson. In het tweede deel van het onderzoek  gaan we het effect van het nieuwe middel onderzoeken bij Parkinsonpatiënten mét en zonder GBA1 mutatie.
U kunt zich al aanmelden voor het eerste deel van het onderzoek. Aanmelding is altijd vrijblijvend en deelname is geheel vrijwillig. Voordat u besluit deel te nemen wordt u uitgebreid voorgelicht.

De ziekte van Parkinson en het GBA1 gen

Bij het CHDR doen we momenteel onderzoek naar veranderingen (mutaties) in het GBA1 gen bij de ziekte van Parkinson. Het GBA1 gen speelt een rol bij de ziekte van Parkinson. Er is een nieuw geneesmiddel in ontwikkeling dat mogelijk de progressie van de ziekte van Parkinson kan vertragen. In het eerste deel van het onderzoek kijken we hoe vaak mutaties in het GBA1 gen voorkomen bij mensen met de ziekte van Parkinson. In het tweede deel van het onderzoek  gaan we het effect van het nieuwe middel onderzoeken bij Parkinsonpatiënten mét en zonder GBA1 mutatie.
U kunt zich al aanmelden voor het eerste deel van het onderzoek. Aanmelding is altijd vrijblijvend en deelname is geheel vrijwillig. Voordat u besluit deel te nemen wordt u uitgebreid voorgelicht.

Wat is het GBA1 gen? 

Het GBA1 gen in het DNA zorgt ervoor dat een stofje genaamd glucocerebrosidase (GCase) in ons lichaam aangemaakt wordt. GCase helpt bij het afbreken van afvalstoffen in zenuwcellen. Door een verandering in het DNA in dit GBA1 gen werkt dit stofje minder goed. Hierdoor worden bepaalde afvalstoffen niet meer goed afgebroken. Dit kan tot schade in de zenuwcellen leiden.  

Parkinson en het GBA1 gen

De oorzaak van de ziekte van Parkinson is niet bekend. Er spelen meerdere factoren een rol. Van alle bekende genetische factoren is een verandering in het GBA1 gen de meest voorkomende risicofactor voor de ziekte van Parkinson. Doordat het stofje GCase niet goed werkt worden afvalstoffen in zenuwcellen minder goed opgeruimd. Dit kan leiden tot schade in de zenuwcellen, en uiteindelijk bijdragen aan het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson. Het hebben van een GBA1 mutatie leidt niet altijd tot het daadwerkelijk ontwikkelen van Parkinson: het is alleen een risicofactor. Ook mensen met de ziekte van Parkinson zonder een mutatie in het GBA1 gen kunnen verlaagde activiteit van GCase hebben.
Uit ons eerdere onderzoek is gebleken dat ongeveer 15% van de Parkinsonpatiënten in Nederland zo’n GBA1 mutatie heeft. Er zijn aanwijzingen dat Parkinsonpatiënten met een GBA1 mutatie een snellere cognitieve achteruitgang hebben.  

Onderzoek naar het GBA1 gen 

De ziekte van Parkinson is niet te genezen. Bestaande behandelingen zijn gericht op het verminderen van de symptomen van Parkinson. De achteruitgang van de ziekte van Parkinson kan nog niet geremd worden. Door het stimuleren van GCase kan de ophoping van afvalstoffen verminderd worden, waardoor er minder schade aan zenuwcellen ontstaat. Hierdoor kan mogelijk de achteruitgang van Parkinson worden geremd. Bij het CHDR doen we nu onderzoek naar een nieuw geneesmiddel dat de activiteit van GCase verhoogt. Naar verwachting werkt dit middel voornamelijk bij Parkinsonpatiënten met een GBA1 mutatie. Maar omdat ook Parkinsonpatiënten zonder GBA1 mutatie een verlaagde GCase activiteit kunnen hebben, kan het voor hen mogelijk ook baat hebben dit middel te gebruiken. 

Het genetische screening onderzoek 

Voor het geneesmiddelonderzoek met het nieuwe middel is het belangrijk om te weten of deelnemers wel of geen veranderingen in het GBA1 gen hebben. Zo kunnen we onderzoeken of het middel bij beide groepen (even) goed werkt. Bij 1000 Parkinsonpatiënten gaan we daarom eerst het GBA1 gen onderzoeken op veranderingen. We bepalen dit uit een speeksel sample. Hieruit kunnen we het DNA halen en het GBA1 gen bekijken. 

Stichting Centre for Human Drug Research

Wij zijn bereikbaar op werkdagen tussen 08:00 en 17:00 uur.

Hoe gaat deelname aan het genetische screening onderzoek in zijn werk?2024-03-26T08:19:30+00:00

Bij dit onderzoek krijgt u géén geneesmiddel toegediend, maar vragen wij u eenmalig speeksel af te staan. We sturen een speekselafname set met instructies naar u toe per post. U mag minimaal een half uur voor afname van uw speeksel niet eten, drinken, roken of kauwgom kauwen. We verwachten dat het afnemen van speeksel geen verdere ongemakken zal geven. Na speekselafname kunt u deze afname set met de bijgevoegde retourenvelop terugsturen naar het CHDR. U wordt geïnformeerd over de uitslag. Belangrijk: indien u de uitkomst van het genetisch onderzoek niet wilt weten, kunt u niet meedoen aan dit onderzoek.
U kunt zich op deze pagina aanmelden voor het onderzoek.

Wanneer kan ik de uitslag verwachten?2024-03-19T13:25:13+00:00

Ongeveer 3 tot 6 maanden nadat u uw speeksel sample heeft opgestuurd, zult u informatie krijgen over de status van het GBA1 gen.

Wat betekent de uitslag van mijn GBA1 gen voor mij en mijn familie?2024-03-19T13:27:12+00:00

Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:
– u heeft géén GBA1 mutatie,
– u heeft een laag risico GBA1 mutatie
– u heeft een gemiddeld risico GBA1 mutatie
– of u heeft een nog onbekende GBA1 mutatie.
Als er
bij u een mutatie gevonden wordt, krijgt u genetische begeleiding aangeboden. Dit is om u te helpen de uitkomst te begrijpen en u te begeleiden bij het overzien van de gevolgen. U krijgt ook informatie wat dit voor uw kinderen betekent. Als u een mutatie in het GBA1 gen heeft, kunnen uw kinderen deze mutatie mogelijk ook dragen. Mogelijk hebben uw kinderen hierdoor een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson
. Dit extra risico is klein: personen van 60 jaar hebben ongeveer een kans van 1% op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson. Bij personen met een GBA1 mutatie wordt deze kans ongeveer 2%. 
U zult uitgebreid voorgelicht worden over de uitslag van het genetische onderzoek. Indien u hier vragen over heeft, kunt u contact opnemen met de studie-arts.

Hoe ver is het screening onderzoek nu?2024-04-02T12:29:23+00:00

303 mensen hebben zich voor het onderzoek aangemeld. 
137 mensen hebben hun speeksel afname set weer teruggestuurd.

Laatste update: 2 april 2024

Interesse in deelname of heeft u vragen?2024-03-19T13:04:25+00:00

Heeft u interesse in deelname aan dit onderzoek? Kijkt u dan op deze pagina voor informatie en de mogelijkheden voor aanmelden. U kunt ook contact opnemen via parkinson@chdr.nl of bellen met 071-5246464.

Onderzoek naar het nieuwe geneesmiddel

Het middel dat wordt onderzocht activeert het stofje GCase. Hierdoor kan GCase naar verwachting weer beter afvalstoffen in de zenuwcellen opruimen. Op deze manier hopen we dat schade door het opstapelen van afvalstoffen beperkt wordt, en zo de achteruitgang van de ziekte van Parkinson geremd kan worden.
Het onderzoeksmiddel wordt eerst in gezonde vrijwilligers onderzocht. Het doel hiervan is om te onderzoeken of het onderzoeksmiddel in verschillende enkelvoudige en meervoudige doseringen veilig is en hoe het verwerkt wordt in het lichaam.
Zodra het onderzoek bij gezonde vrijwilligers succesvol is afgerond, gaan we het middel verder onderzoeken bij een groep patiënten om te kijken of er aanwijzingen zijn dat het middel werkt bij mensen met Parkinson. Dit onderzoek zal naar verwachting starten in juni 2024. Voor dit onderzoek hebben we 72 mensen met de ziekte van Parkinson nodig. Het is belangrijk dat wij de genetische status van het GBA1 gen weten van deze patiënten; we zoeken namelijk 36 patiënten mét een mutatie in het GBA1 gen en 36 patiënten zonder GBA1 mutatie.

Kom ik in aanmerking voor het geneesmiddelonderzoek?2024-03-19T13:32:38+00:00

Om deel te nemen aan dit geneesmiddelonderzoek dient bekend te zijn of u wél of géén GBA1 mutatie heeft. U dient te hebben deelgenomen aan een genetische screening onderzoek. Dit kan bij het CHDR zijn, of bij een ander onderzoekscentrum. Zodra de uitslag hiervan bekend is, kunt u deelnemen aan de groep patiënten mét of zonder GBA1 mutatie. Indien u heeft deelgenomen aan onderzoek naar het GBA1 gen bij een ander onderzoekscentrum dan het CHDR, kunt u ook meedoen aan dit onderzoek. U dient dan de uitkomst van dit onderzoek met ons te delen. Voor het onderzoek zoeken we mensen tussen de 40 en 80 jaar.
Voordat u gaat deelnemen, ondergaat u eerst een medische keuring. Hier zal bepaald worden of u gezond genoeg bent om deel te nemen en of u veilig kunt deelnemen.

Hoe gaat deelname aan het geneesmiddelonderzoek in zijn werk?2024-03-19T13:33:58+00:00

Voorafgaand aan het onderzoek wordt u uitgebreid voorgelicht. Als eerste zal er een medische keuring plaatsvinden. Indien u geschikt bent bevonden duurt deelname aan het onderzoek ongeveer 12 weken. Het studieschema ziet er als volgt uit:
– Verblijf van 4 dagen en 3 nachten
– Drie bezoeken van ± 4 uur
– Verblijf van 2 dagen en 1 nacht
– Nakeuring van ± 2 uur 

U neemt het onderzoeksmiddel voor 28 dagen eenmaal daags in. Van de 72 mensen krijgen 18 mensen het placebo en 64 mensen krijgen het actieve onderzoeksmiddel. Dit wordt door loting bepaald. U en de onderzoeker weten niet of u het onderzoeksmiddel of placebo krijgt. Dit is belangrijk om de werking van het onderzoeksmiddel op een eerlijke manier te bepalen.
Op het CHDR zullen verschillende metingen gedaan worden. Denk hierbij aan het meten van hartslag, bloeddruk, bloedafnames, vragenlijsten en onderzoek naar symptomen van de ziekte van Parkinson. Tijdens het onderzoek zal er tweemaal een ruggenprik gedaan worden om te onderzoeken hoeveel van het onderzoeksmiddel vanuit het bloed in het vocht rondom de hersenen terecht komt.

Hoe ver is het geneesmiddelonderzoek nu?2024-04-02T12:30:15+00:00

Op dit moment loopt het eerste deel van het onderzoek bij gezonde vrijwilligers. Het onderzoeksmiddel is tot nu toe bij 16 gezonde vrijwilligers veilig toegediend. U kunt zich nog niet aanmelden voor het deel voor Parkinsonpatiënten. Zodra de eerste resultaten van het onderzoek bij gezonde vrijwilligers binnen zijn, kunt u deze hier vinden.

Interesse in deelname of heeft u nog vragen?2024-03-19T13:35:45+00:00

U kunt zich nog niet aanmelden voor het geneesmiddelonderzoek bij Parkinsonpatiënten. Indien u al deelneemt aan het genetische screening onderzoek, zult u automatisch op de hoogte gehouden worden van het geneesmiddelonderzoek. Indien u vragen heeft kunt u contact opnemen met parkinson@chdr.nl of bellen via 071-5246464.

Ga naar de bovenkant