Wat is ALS (Amyotrofe laterale sclerose)?
ALS (Amyotrofische laterale sclerose) is een spier- en zenuwziekte. De motorische zenuwen in het ruggenmerg en de hersenen, die normaalgesproken de spieren aansturen, vallen langzaam uit. Hierdoor krijgen de spieren geen signalen meer om te bewegen en zullen de spieren uiteindelijk steeds dunner en zwakker worden.
In 80% van de gevallen ontstaat ALS tussen de 50 en 80 jaar. De gemiddelde levensverwachting is drie tot vijf jaar nadat de diagnose is vastgesteld.
Wat zijn de symptomen van ALS?
De meest voorkomende symptomen van ALS zijn spierzwakte of spierspasmen (het onvrijwillige samentrekken of verkrampen van spieren). Klachten beginnen vaak in de benen, armen en keel maar breiden uit naar het hele lichaam. Omdat de spieren geen signalen meer krijgen zullen deze steeds dunner worden en uiteindelijk verlamd raken. Patiënten met ALS overlijden uiteindelijk omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Hoe snel de ziekte zich ontwikkelt, is per persoon verschillend.
Wat is het verschil tussen ALS en andere spierziekten?
Bij ALS zijn zowel de centrale als de perifere zenuwen aangedaan. Centrale zenuwen zijn de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. Perifere zenuwen zijn de zenuwen in het lichaam die de hersenen verbinden met de rest van het lichaam. Er zijn verwante aandoeningen waarbij alleen de perifere zenuwen óf alleen de centrale zenuwen zijn aangedaan. Deze ziekten hebben een ander ontstaan en verloop, maar kunnen uiteindelijk in ALS overgaan.
PSMA (Progressieve spinale musculaire atrofie)
Bij PSMA zijn alleen perifere zenuwen aangedaan. De symptomen die bij PSMA voorkomen zijn spierzwakte die steeds verder toeneemt totdat spieren uiteindelijk verlamd kunnen raken.
PLS (Primaire laterale sclerose)
Bij PLS zijn alleen de centrale zenuwen aangedaan. De symptomen die hierdoor ontstaan zijn spierstijfheid, en spasticiteit waardoor het bewegen moeilijker gaat.
Hoe wordt de diagnose ALS vastgesteld?
Omdat ALS weinig voorkomt, is het voor de meeste huisartsen of neurologen lastig om de symptomen te herkennen. Het kan meerdere maanden duren om de diagnose vast te stellen.
Er wordt:
- Gekeken naar patronen van symptomen.
- Onderzoek gedaan om andere spieraandoeningen uit te sluiten.
- Neurologisch en lichamelijk onderzoek gedaan, maar ook metingen zoals EMG (elektrische spanning in de spieren) of MRI-scans gedaan.
Bij een vermoeden van ALS wordt iemand vrijwel altijd doorverwezen naar het ALS Centrum. Hier werken artsen die expert zijn op het gebied van ALS.
Is ALS erfelijk?
ALS ontstaat door een samenspel van genen en omgevingsfactoren. Bij ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte voor in de familie (bij twee of meer personen). Er zijn meerdere genen ontdekt die de kans op ALS kunnen vergroten. Bij mensen bij wie ALS in de familie zit is er in 60% van de gevallen inderdaad een afwijking in één van deze genen. Maar niet iedereen met deze afwijkingen zal daadwerkelijk ALS ontwikkelen. De precieze oorzaak van ALS is dus nog niet bekend.
Welke behandelingen zijn er voor ALS?
ALS kan niet genezen worden. Behandelingen zijn er voornamelijk op gericht om te zorgen dat de patiënt zo lang mogelijk dagelijkse activiteiten zelf kan blijven doen. Er zijn verschillende behandelaars betrokken, zoals een revalidatiearts, logopedist of psycholoog. Hulpmiddelen zoals een rolstoel of aanpassingen in huis zoals een traplift kunnen ook bijdragen aan een verbeterde kwaliteit van leven. Verder kunnen er medicijnen gebruikt worden om bepaalde symptomen zoals spierkrampen of slikproblemen te verlichten.
Over riluzol
Riluzol is het enige medicijn dat het ziekteverloop van ALS kan vertragen. Het zorgt ervoor dat de spierkracht minder snel achteruitgaat. Dit medicijn werkt dan ook het beste als het al in een vroeg stadium gebruikt wordt. Het kan de levensduur met 3 tot 6 maanden verlengen.
Andere behandelingen
Onlangs (begin van 2025) is er een medicijn op de markt gekomen voor mensen met een specifieke genetische afwijking. Het middel kan de ziekte afremmen en in enkele gevallen ook verbeteren. Ondanks dat dit middel maar voor een kleine groep ALS patiënten werkt, geeft deze doorbraak wel hoop voor andere experimentele behandelingen gericht op andere genetische afwijkingen.
Ontdek onze onderzoeken naar medicijnen en behandelingen voor ALS
ALS kan niet genezen worden en patiënten overlijden vaak binnen enkele jaren nadat de diagnose is vastgesteld. Nieuwe behandelingen zijn hard nodig en dat kan alleen door onderzoek te doen. Het CHDR doet regelmatig onderzoek naar ALS en eventuele nieuwe behandelingen. Wanneer er onderzoeken zijn naar ALS kunt u die hieronder vinden:
