Een onderzoek naar de veiligheid en de effecten van een nieuw middel voor de behandeling van de spierziekte FSHD in patiënten.

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), wat ook bekend staat als de ziekte van Landouzy-Dejerine, is een genetische aandoening die de spierfunctie beïnvloedt. FSHD komt aan het licht door progressieve spierzwakte van het gezicht, de schouders, armen en buik. Vervolgens worden de spieren van de heupen en de benen aangetast. Er is op dit moment geen effectieve behandeling voor de ziekte. In dit onderzoek wordt een onderzoeksmiddel onderzocht dat mogelijk kan worden ingezet voor de behandeling van FSHD1. Het doel van dit onderzoek is om de veiligheid, werkzaamheid en effectiviteit van het middel te onderzoeken bij personen met FSHD1.

We vergelijken de werking van het middel met de werking van een placebo. Een placebo is een middel zonder werkzame stof, een ‘nepmiddel’.

Tijdens het onderzoek worden er 2 spierbiopten afgenomen van de beenspier. Een biopt is het afnemen van een stukje weefsel, in dit geval een stukje spier.