Wat is FSHD?
FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie. De spierziekte begint namelijk vaak in de gezichtsspieren (facies), de schouderbladen (scapulo) en de bovenarmen (humerus). Door een fout in het DNA worden de skeletspieren aangetast. De eerste klachten kunnen beginnen tussen het tiende en twintigste levensjaar. Patiënten met FSHD verliezen langzaam hun spierkracht en kunnen hierdoor minder goed bewegen. Hoe ernstig de klachten zijn en hoe de ziekte zich in de loop van de tijd ontwikkelt verschilt per persoon. Ongeveer 20% van de patiënten heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.
Wat is de oorzaak van FSHD?
Bij FSHD bevat het DUX4 gen in het DNA een foutje, waardoor het DUX4 eiwit wordt aangemaakt. Bij gezonde mensen wordt het DUX4 eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit is schadelijk voor de cellen in de spieren, waardoor de spieren langzamerhand verzwakken.
FSHD is in 90% van de gevallen erfelijk. Het foutje in het DUX4 gen is dan van ouder op kind doorgegeven. In de overige gevallen kan er ook per toeval een fout in het DUX4 gen ontstaan. Zo kan iemand toch FSHD krijgen zonder dat de ouders dit ook hebben. Deze persoon kan de ziekte dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. FSHD is autosomaal-dominant. Dit betekent dat de ziekte ontwikkelt wanneer één van de twee geërfde genen een fout bevat.
Wat zijn de (eerste) symptomen van FSHD?
De symptomen van FSHD ontstaan doordat de spieren verzwakken. De eerste klachten ontstaan vaak in de gezichtsspieren, schouders en bovenarmen. Daarna raken ook andere spieren aangedaan, zoals de buik- en beenspieren. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Moeite met sluiten van de ogen of mond
- Moeite om armen boven het hoofd te tillen
- Verminderde kracht bij opstaan en traplopen
- Sneller struikelen
- Pijn
- Vermoeidheid
Hoe wordt de diagnose FSHD vastgesteld?
Op basis van de specifieke symptomen kan een arts vermoeden dat het om FSHD gaat. Als één van de ouders ook FSHD heeft kan dit vermoeden versterkt worden. Bij verdenking op FSHD wordt iemand vaak doorgestuurd naar de neuroloog, waar aanvullend onderzoek gedaan kan worden. De volgende onderzoeken kunnen gedaan worden om de diagnose FSHD vast te stellen:
- Lichamelijk onderzoek: de spierkracht in onder andere het gezicht, de schouders en de armen wordt beoordeeld.
- DNA-onderzoek: In het DNA kan bevestigd worden of er veranderingen zijn in de genen die een rol spelen bij FSHD.
- Bloedonderzoek: In bloed kan het stofje creatinekinase gemeten worden. Dit stofje is vaak verhoogd op het moment dat de spieren afbreken. Bloedonderzoek kan ook gebruikt worden om andere ziekten uit te sluiten.
- EMG (elektromyografie): Met EMG kan de elektrische activiteit van de spieren worden gemeten. Bij mensen met een spierziekte is deze activiteit vaak verhoogd.
- MRI: Met een MRI kan schade en ontsteking in de spieren in kaart gebracht worden.
Wat zijn de varianten van FSHD?
Er zijn twee typen FSHD: type 1 en type 2. De symptomen van beide varianten zijn hetzelfde. Het verschil zit in de soort fout in het DNA. Bij beide typen FSHD leiden deze fouten in het DNA tot de aanmaak van het eiwit DUX4, dat schadelijk is voor de spiercellen.
FSHD type 1
FSHD type 1 is de meest voorkomende vorm van FSHD, ongeveer 90 tot 95% van de mensen met FSHD heeft type 1. Het chromosoom 4, waar het DUX4-gen zich bevindt, mist een stuk DNA. Hierdoor wordt het DUX4 eiwit aangemaakt, dat normaal gesproken niet aangemaakt zou moeten worden.
FSHD type 2
FHSD type 2 komt veel minder vaak voor dan FSHD type 1. Bij dit type bevat chromosoom 18 een fout in een ander gen, namelijk het SMCHD1 gen. In gezonde mensen onderdrukt SMCHD1 het DUX4 gen, maar door de verandering in het SMCHD1 gen bij FSHD wordt DUX4 juist wel actief.
Wat is de prognose voor FSHD?
FSHD is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de ziekte langzaam ernstiger wordt. De ziekte is niet levensbedreigend: mensen met FHSD kunnen net zo oud worden als mensen zonder FSHD. De ernst van de klachten is per persoon erg verschillend en is niet te voorspellen. Ongeveer 20% van de patiënten met FSHD is uiteindelijk afhankelijk van een rolstoel.
Zijn er behandelingen voor FSHD?
FSHD is niet te genezen. Er zijn ook geen medicijnen voor FSHD. Behandelingen zijn erop gericht om in het dagelijks leven zo goed mogelijk om te gaan met de symptomen. Het belangrijkste doel van de behandeling is dat de patiënt zo lang mogelijk goed kan blijven bewegen. Dit gaat vaak in overleg met een fysiotherapeut, ergotherapeut en/of een revalidatiearts.
Onze onderzoeken naar FSHD medicijnen
Er wordt momenteel veel onderzoek gedaan naar FSHD. Dit onderzoek is voornamelijk gericht op het vinden van een medicijn. Ook bij het CHDR doen we regelmatig onderzoek naar mogelijk nieuwe behandelingen. Binnenkort start er een onderzoek naar een nieuw medicijn dat aangrijpt op het DUX4 eiwit bij mensen met FSHD type 1. Houd onze website in de gaten voor meer informatie over het komende onderzoek.
